三代五例先天性耳聋一家系

摘要

先证者(Ⅲ9)，男．17岁，出生后家人即发现无听力，患者为第6胎，足月顺产，自幼丧失语言能力，但能发音。父母非近亲结婚，母孕期无致残毒物接触史及用药史．耳无流脓史，无外伤史及爆震史。查体：发育营养良好，智力正常，无合并其他畸形，双侧外耳发育、形态正常，双鼓膜标志清楚，无穿孔。X线检查：双侧内听道骨壁结构完整，形态正常，双乳突气房存在，结构完整，骨质密度正常。双侧听力及声阻抗检查，提示仅存低频残余听力。