理阿诺碱受体1与骨骼肌病

摘要

理阿诺碱受体1（Ryanodine receptors1，RyR1）作为一种钙离子通道蛋白，在肌细胞终未池钙离子释放，促发肌细胞收缩中起着关键性的作用。突变的RyRl可产生多种疾病，如恶性高热（malignant hyperthermia，MH）、中央轴空肌病（central core disease，CCD）、多微小轴空病（muhiminicore disease，MmD）及轴空／杆状体病（core／rod disease，CRD），随着细胞生物学、分子生物学等技术的进步，对RyR1的结构、功能及其突变致病机制的认识上有了许多新的进展。