肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例

摘要

＜正＞肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（myoclonicepilepsy with ragged red muscle-fibers,MERRF）是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一。其MRI有一定特点,可以帮助临床诊断。笔者搜集2000至2010年我院行MR检查的MERRF综合征3例,并经肌活检及基因分析后确诊。笔者就其临床特征、MRI表现及肌肉病