21号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征和遗传学检测

摘要

21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1％～1.5％.21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征.少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关.嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测.相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少.