出生缺陷一级预防的实验室监测方法

摘要

@@ 出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷.遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代.有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先.遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点.先天性出生缺陷是指在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,而发生的出生缺陷.目前临床上对先天性出生缺陷的命名并不准确,许多已经命名为先天性出生缺陷的疾病实际上也有遗传因素,只不过遗传因素的效应在亲代不明显.不少非致死性先天性出生缺陷婚育生子后,可以将缺陷遗传至下一代,如先天性心脏病、先天性耳聋、先天性唇腭裂和先天性肢体畸形等.