原发性免疫缺陷病:从消化系统病症开始认识

摘要

逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇.诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时,既要比较PID与非PID患者之间的表现,又要考虑PID谱系病变之间的差异,即使那些有相同基因诊断的患者也是如此.5％～50％的PID患者有胃肠病,涉及过敏、感染、自身免疫与炎症、急慢性腹泻、结构性疾病或肿瘤、吸收不良、腹痛和炎症性肠疾病,都可能表明免疫障碍,又具备PID固有特征.胃肠病治疗无反应时,应对免疫功能丧失做出评价.