遗传性代谢病的诊断思路

摘要

遗传性代谢病(inherited metabolic diseases，IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism，IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传。自1908年Garrod提出IMD概念以来，迄今发现的疾病已有500余种，并随诊断技术的提高而