先天性血管瘤的遗传学研究进展及潜在药物治疗靶点

摘要

先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤,由相关的遗传学病因导致,可分为快速消退型、不消退型和部分消退型.3种亚型的临床表现与组织病理学特征各有异同.该文综述了先天性血管瘤的遗传学发病机制,并提出潜在的靶向治疗方向.回顾文献发现可能的突变位点为GNAQ/GNA11基因体细胞突变和MYH9基因新生种系突变,其中GNAQ/GNA11突变会导致第209位谷氨酰胺被替换,可通过RAS/MAPK/ERK和Hippo/YAP信号通路促进血管瘤的发生.因此,上述信号通路中的关键分子ERK/MEK和YAP在未来或可作为先天性血管瘤患者靶向治疗的潜在靶点,成为新的特异性治疗方式.