染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用

摘要

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions,RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法 2012年1月7日至2013年12月31日,在山东大学附属省立医院产前诊断中心行流产胚胎绒毛组织染色体检查的妊娠早期RSA患者中,35例体外培养失败,进一步行CMA检测,其中采用基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）技术检测18例,采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）技术检测17例。结果 35例妊娠早期RSA患者年龄23~38岁,流产次数2~6次,终止妊娠孕周8~11周,B超均提示"胚胎停育"。CMA技术检测成功率为100%（35/35）,共检出异常染色体18例（51%,1 8/35）,其中染色体数目异常14例,结构异常4例。染色体数目异常包括10例常染色体三体（13-三体4例,16-三体3例,6-三体、10-三体和15-三体各1例）、1例双重三体（48,XX Y,+22）、2例单体（45,X和45,XX,-21）和1例三倍体（69,XXX）。4例染色体结构异常分别为46,X Y,del（5）（P14.3p1 5.33）、46,XY,dup（15）（q12q13.1）、46,XY、del（10）（P15.3）,dup（12）（q22q24.33）和46,XY,dup（9）（q33.2q34.3）,del（20）（q13.33）。结论CMA技术对妊娠早期RSA绒毛体外培养失败病例的染色体核型分析具有显著优越性。