以呼吸道症状为首发表现的尼曼匹克病C2型一例

摘要

患儿男,3岁1月龄,因"反复喉间痰鸣4个月"就诊于浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科,经过胸部CT、腹部超声、骨髓常规检查,以及肺活检、基因检测,最终诊断为尼曼匹克病C2型、弥漫性间质性肺病。部分尼曼匹克病C2型患儿可能在婴幼儿期出现严重的肺部病变,但神经或精神系统无异常或仅有轻微症状,基因检测是重要的诊断工具。