ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例

马艳艳; 戚豫; 杨艳玲; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁

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@@ 患儿女,10个月.主因"发育落后、无力"于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊"脑性瘫痪,癫癎",进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常.

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来源
《中华儿科杂志》 |2011年第7期|557-558|共2页
作者
马艳艳; 戚豫; 杨艳玲; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁;
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作者单位

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院中心实验室;

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院中心实验室;

100034,北京大学第一医院儿科;

100034,北京大学第一医院中心实验室;

100034,北京大学第一医院儿科;

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