Johanson-Blizzard综合征一例及文献复习

摘要

目的提高对Johanson-Blizzard综合征（JBS）的临床和诊断特点的认识。方法讨论1例患儿的临床表现及诊断过程,运用基因检测的结果对诊断加以明确。并综合其他28例有详细临床资料的病例进行分析。结果本例为女性,1岁9个月,以"脂肪泻"收治入院,出生后伴有肛门闭锁、鼻翼发育不全。现生长发育落后,智力发育落后,伴有头发稀疏及少牙畸形;便常规镜检脂肪球（++）,血脂肪酶、淀粉酶及胰岛素、C肽水平偏低;腹部CT扫描见胰腺组织为脂肪组织替代;UBR1基因检测发现杂合错义突变,确诊JBS。在包括本例共计29例病例分析中,胰腺外分泌功能不全和鼻翼发育不全最为常见,分别为21例（72.4%）和27例（93%）;18例（62%）伴有生长发育异常;17例（59%）伴有神经性听觉减退或丧失;头皮缺损和头发稀疏或异常卷曲分别有20例（69%）和13例（44.8%）;甲状腺功能低下13例（44.8%）;牙齿畸形13例（44.8%）;肛门闭锁6例（21%）。但是近亲结婚并不常见（3/29,10.3%）。结论 JBS是一种罕见的、伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病,其特征表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或缺失,可以通过典型临床表现及UBR1基因检测加以明确。