误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例

摘要

目的探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点。方法回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月—2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的家族性地中海热患儿的病历资料,探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况。结果 3例中男2例,女1例。平均发病月龄17月龄（3~36月龄）,平均确诊年龄为6岁8月龄（24月龄~11岁）。临床表现周期性弛张热、分布于全身的红色斑疹及关节炎3例,贫血2例,淋巴结肿大2例,肝脾肿大1例。3例患儿曾经在常规抗感染无效、除外了感染性疾病及肿瘤性疾病后被诊断为JIA,但接受糖皮质激素及多种免疫抑制剂治疗效果不佳。经基因检测3例均存在MEFV基因突变,且均为复合杂合突变。发现的4种突变:R202Q、E148Q、L110P、P369S均为已报道的致病突变。3例患儿目前均接受口服秋水仙碱（按照起始剂量推荐5岁以下儿童为≤0.5 mg/d、5~10岁儿童为0.5~1.0 mg/d、10岁以上儿童和成人为1.0~1.5 mg/d）治疗,症状较治疗前明显改善。结论家族性地中海热可以表现为反复弛张高热、全身红色斑疹、关节炎,在临床表现上容易与JIA相混淆,仅依靠临床表现鉴别有难度。3例均为MEFV基因复合杂合突变。予秋水仙碱口服后随访半年以上,症状均有明显缓解。