ATP1A3基因相关的神经系统疾病谱研究进展

摘要

＜正＞ATP1A3基因位于染色体19q13.2, 编码Na+/K+-ATP酶α3亚单位。Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白, 在维持Na+和K+跨膜电化学梯度中起着关键作用。α亚基是催化亚基, 有4种亚型, 其中α3亚基主要在神经元表达。2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征（rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP）的致病基因[1], 2012