腓骨肌萎缩症患儿周围神经电生理和组织病理学的研究

摘要

目的 探讨儿童腓骨肌萎缩症 （CMT）的临床特征 ,分析神经电生理检测和腓肠神经活检在其诊断和分型中的价值。方法 对 15例CMT患儿的临床特征 ,神经电生理及腓肠神经活检结果进行分析。结果 15例中男 8例 ,女 7例。 15例均表现为慢性进行性双下肢或四肢肌无力和肌萎缩 ,有家族史者 3例。全部病例经神经电生理检查 ,其中 9例行腓肠神经活检 ,确诊为Ⅰ型CMT 8例 :平均起病年龄 2 2岁 ,除l例外 7例四肢受累 ,弓形或内翻足畸形 8例 ,3例合并感觉障碍 ;5例运动神经传导速度减慢 （12～ 38m/s） ;6例腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘性周围神经病 （中度 5例 ,重度 1例 ） ,2例有剥洋葱样改变。Ⅱ型 7例 ,平均起病年龄 7岁 ,四肢受累 3例 ,双下肢受累 4例 ,弓形或内翻足畸形 5例 ;7例下肢神经传导检查见复合肌动作电位波幅减低 （0 0 1～ 0 80mV） ,3例腓肠神经活检符合慢性轴索神经病。结论 以慢性进行性双下肢或四肢无力和肌萎缩为主要临床特征的儿童腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型 （肥大型 ）和Ⅱ型 （轴索型 ）两个主要亚型。周围神经电生理检查是诊断和区分不同亚型的可靠方法 ,而腓肠神经活检是进一步明确诊断和分型的客观依据。