肾母细胞瘤中BRCA1基因突变的筛查

摘要

目的: 探讨BRCA1基因突变与肾母细胞瘤发生的关系.方法: 采用PCR-SSCP技术对24例肾母细胞瘤标本选用BRCA1基因发生突变较多的第2、 5、 21和部分11外显子区域进行筛查, 以瘤旁正常组织作对照. 结果: 发现有6例标本分别在第5、 21、 11G、 11H2外显子区域出现SSCP异常泳动带. 结论: 提示BRCA1基因的突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有一定关系.