FGFR2单核苷酸多态性rs2981582位点（C/T）与尿道下裂的相关性研究

摘要

目的寻找尿道下裂遗传易感性的基因,特别是成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因的多态性与尿道下裂发病的相关性,探讨FGFR2基因单核苷酸多态位点rs2981582与尿道下裂的关系。方法收集2007年至2009年小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的尿道下裂188例,作为实验病例组。无任何先天畸形的健康儿童118例做为正常对照组,收集血液样本,提取基因组DNA。设计针对FGFR2基因rs2981582位点的PCR引物、进行聚合酶链反应——限制性片段长度多态性方法 （PCR-RFLP）分析尿道下裂患儿及正常人群中的基因分型。结果我国北方儿童FGFR2基因rs2981582位点的基因型以C/C为主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本组未检测到T/T基因型。两种基因型频率在北方儿童尿道下裂中分别为C/C基因型150例,占87.77%,C/T基因型23例,占12.23%;正常对照组中C/C基因型93例,占78.81%,C/T基因型25例,占21.19%。两组之间的基因型频率分布比较有差异,χ~2=4.396,P=0.028。结论在所研究的人群中,FGFR2单核苷酸多态性位点rs2981582与尿道下裂的发病相关,FGFR2基因rs2981582位点的基因型多态性可能是尿道下裂的致病因素之一。