儿童全胃肠道肠神经元发育不良八例报道

摘要

目的累及全胃肠道的肠神经元发育不良是一种罕见的肠神经元发育缺陷性疾病,本文旨在分析其临床特点、病理特性及其转归,总结其相应诊疗手段。方法回顾性分析自2007年1月至2012年12月间收治并具有明确病理诊断的全胃肠道肠神经元发育不良8例患儿的临床资料。其中,女5例,男3例;发病年龄11 d~12个月;临床症状均表现为腹胀、呕吐及排便困难。腹部X线直立位平片显示肠腔广泛充气,BE检查无明显移行段改变,5例患儿行肛门直肠测压,其中4例可见内括约肌松弛反射,但基线回复延迟。调查内容包括影像学特点、病理分析结果、手术方式及其随访结果等。结果手术方案包括肠造口、Rehbein手术等。在保守治疗期间所采取的措施包括清洁灌肠、肛管排气、开塞露通便以及泻药、中医针灸等。随访3~45个月,死亡2例,失访1例,余5例仍不同程度存在腹胀、排便困难等表现,需按医嘱实施保守治疗措施以缓解症状。结论儿童全胃肠道肠神经元发育不良发病率低,但病情极其严重,死亡率高,手术治疗并非根治性措施,其顽固性症状、体征仍需通过泻药、胃肠动力激动剂等药物治疗来加以缓解,理气类中药及针灸对改善生存质量具有肯定意义,但个体化的饮食控制、预防肠道感染在保守治疗期间显得尤为重要。