尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常治疗中的应用

摘要

目的探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常（disorders of sex development,DSD）女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估。方法 2010年5月到2015年2月,我院收治15例过度雄性化的46,XX DSD患儿,采用尿生殖窦部分游离（partial urogenital mobilization,PUM）术结合Poppas阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成生殖器女性化手术。年龄5个月~13岁,中位年龄28.7个月。通过膀胱镜下测量尿生殖窦共同通道的长度,来决定是否实施PUM术。术后随访尿控情况、阴道口大小和位置及外阴外观等来判断PUM的疗效。结果 15例均获随访。随访时间1~5年,平均31.5个月。尿生殖窦共同通道长度1.2~3.0 cm,平均1.7 cm。外生殖器外观评估:12例（80%）为好,前庭部可见阴道开口,阴道内可进入8~15 mm的阴道扩张器（平均10 mm）。2例（13.3%）为一般,其中1例小阴唇偏短;另1例术后阴道口位置较深。不满意1例（6.7%）,为尿生殖窦共同通道长度近3 cm的PraderⅤ级患儿,术后阴道口较深,大阴唇外观皮肤冗多似阴囊,小阴唇偏短。但无一例出现阴道口狭窄。无一例出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状;13例在术后1年以上做了尿流动力学检查,除3例有部分逼尿肌不稳定收缩外,余均无明显异常。结论尿生殖窦共同通道长度小于2 cm的雄性化46,XX DSD,PUM术是治疗该畸形的有效方法,术后可获得开口于前庭的无狭窄的阴道、良好的尿控和满意的外生殖器外观。