脾切除及保留副脾治疗儿童戈谢病的疗效观察

摘要

目的探讨脾切除及保留副脾对治疗儿童戈谢病的临床意义。方法对2010年1月至2015年9月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的6例患儿（男4例,女2例）进行回顾性分析。6例患儿确诊年龄1岁2个月~4岁9个月,平均为2岁5个月,均为Ⅰ型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板（62~143×10~9/L）、血红蛋白（49~110 g/L）低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状。手术时平均年龄4岁9个月~9岁4个月,平均6岁7个月。2例术前接受酶替代治疗（ERT）,仍有明显脾肿大及血小板降低,1例曾接受ERT半年。结果 6例患儿均经手术治疗行脾切除,3例患儿存在副脾,其中1例未保留副脾,2例保留副脾。所切除脾脏大小28 cm×21 cm×15 crm~31 cm×18 cm×11 cm,标本重量1.97~3.35 kg,4例脾标本肉眼可见广泛局灶性梗死。术后病理证实戈谢病诊断,5例存在局灶梗死。出院时血小板（330~1 419×10~9/L）、血红蛋白（87~121 g/L）得到明显改善。随访1~45个月无死亡病例。术后1例坚持酶替代治疗,但剂量减半,1例术后即停药,1例术后半年停药。患儿生长发育得到改善,生活质量得到明显提升,血小板（368~969×10~9/L）及/血红蛋白（100~121 g/L）升高,保留副脾的患儿恢复情况优于其他患儿。结论脾切除可以有效缓解戈谢病患儿临床症状,减少酶替代治疗剂量,而保留副脾可能减少部分及全脾切除并发症。