结外B细胞淋巴瘤组织中API2-MALT1融合基因的检测及其意义

摘要

目的了解API2MALT1融合基因mRNA多种变异体在多个部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤（MALT淋巴瘤）、结外弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）以及桥本甲状腺炎中的分布特征,探讨t（11;18）（q21;q21）与上述淋巴瘤的临床病理特征和预后的关系及意义。方法收集手术切除的MALT淋巴瘤62例（肺10例、胃31例、肠9例及甲状腺12例）、DLBCL32例（胃16例、肠13例和甲状腺3例）及桥本甲状腺炎8例标本,通过逆转录聚合酶链反应（RTPCR）检测所有病例的API2MALT1mRNA,5例淋巴结反应性增生作为阴性对照。根据检测结果将94例淋巴瘤分为API2MALT1阳性及阴性组,比较两组的临床病理特征和生存率（随访6～120个月）。结果94例淋巴瘤中39例检出API2MALT1mRNA（MALT淋巴瘤28例,结外DLBCL11例）。8例桥本甲状腺炎及阴性对照组均未检出融合基因。共检出A1446M814和A1446M1123两种变异体,以后者多见。融合基因mRNA检出率在甲状腺淋巴瘤最低,而在肺、胃肠较高。与阴性组相比,阳性组临床分期较早,浸润程度较轻、复发率较低,5年生存率较高。结论API2MALT1融合基因mRNA在MALT淋巴瘤和结外DLBCL中都可被检出,而在桥本甲状腺炎中未检出。MALT1基因在1123bp断点较高的发生率可能是国人API2MALT1形成时的一个特点;表达API2MALT1融合基因的B细胞淋巴瘤具有更加惰性的临床过程和较好的存活情况,将其视为同一谱系更能体现其发展。