结直肠癌患者KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变检测分析

摘要

目的研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况,分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集结直肠癌标本311例,所有标本均通过石蜡包埋、切片,HE染色后确定肿瘤细胞含量,必要时切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测KRAS基因第2号外显子的第12和13位密码子、BRAF基因的第11和15号外显子、PIK3CA基因的第9和20号外显子、表皮生长因子受体（EGFR）基因的第18至21号外显子。结果 KRAS、BRAF、PIK3CA和EGFR等基因在结直肠癌的突变率分别为44.1%（137/311）、5.8%（9/156）、2.6%（4/156）和1.3%（2/156）。KRAS基因突变阳性标本中第12位密码子的突变占81.0%（111/137）,其中p.G12D发生率最高,占总突变的45.3%（62/137）;第13位密码子的突变占19.0%（26/137）,以c.38G＞A为主（17.5%24/137）。结论结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高;结直肠癌患者联合检测KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变可获得额外靶向治疗的预测信息。