新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析

摘要

cqvip:目的通过Meta分析了解听力筛查通过而基因筛查未通过率,探讨新生儿听力与基因联合筛查的优势,为新生儿听力及基因联合筛查的实践提供循证医学证据。方法检索Pubmed、Embase、Science Direct、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据资源系统共六个数据库中2007年1月1日至2020年1月1日收录的有关新生儿听力与基因联合筛查的文献。按照纳入排除标准筛选文献、提取资料、采用美国卫生健康质量与研究机构推荐的横断面研究质量评价量表对纳入的文献进行质量评价,使用R软件3.6.2版本进行数据分析,通过Meta分析计算听力筛查通过而基因筛查未通过率及95%置信区间,采用漏斗图检验发表偏倚。结果共纳入21篇文献(英文7篇,中文14篇),包括434498例新生儿。Meta分析结果显示新生儿听力筛查通过而基因筛查未通过率为0.22%(95%CI:0.18%;0.26%),其中听力筛查通过而线粒体基因筛查未通过率为0.20%(95%CI:0.16%;0.23%)。结论我国在国际上最先倡导的联合筛查,经过多年临床实践和循证医学的证据分析说明了其较单纯的听力筛查具有显著优势,尤其是在发现新生儿线粒体药物敏感基因突变方面,具有理论与实践的重要意义,体现了中国模式在联合筛查领域的领先作用。