北京、武汉、福建原发性骨质疏松症VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDR Ⅱ-2基因单核苷酸多态性研究

摘要

目的寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点(SNP),研究正常人群与骨质疏松患者,以及不同地区患者之间的SNP位点的差异.方法应用人类基因组学的方法,对北京、武汉、福建三个地域的417例被诊断为原发性骨质疏松症的患者(骨质疏松组其中北京组236例,武汉组123例,福建组61例)和60例正常人(对照组),进行了骨质疏松相关基因单核苷酸多态性比较研究.结果对对照组与骨质疏松患者组进行x2分析,VDR Ⅰ基因型总体水平比较差异无显著性;CC与TT、CC与CT、及TT与CT基因型比较差异均无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT基因型比较差异均有非常显著性;TT与CT基因型比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT、TT与CT基因型比较差异均无显著性.北京、武汉、福建三地区的VDRⅠ基因型总体水平,对照组与北京组、北京组与武汉组比较差异均有显著性;北京组与福建组、武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平,对照组与武汉组、对照组与福建组比较差异均有显著性;对照组与北京组、北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平,北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异均无显著性.结论本实验研究涉及的VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDRⅡ-2基因研究中,VDR Ⅰ、VDRⅡ-1对照组与原发性骨质疏松症基因的SNP位点差异有显著性.地区的差异主要表现在北京与武汉,未发现VDRⅡ-2基因的该SNP位点与中国人骨质疏松症有关.