长春市汉族人群COL1A1启动子区多态性与骨质疏松症的相关性

摘要

目的 研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)启动子区-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨质疏松的关系.方法 (1)抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取血清DNA.(2)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段.(3)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别.(4)应用双能X线骨密度仪测定骨密度(BMD),将374例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折3组.结果 长春市汉族正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%.骨质疏松组女性GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P均>0.05);骨质疏松骨折组女性GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型(P均<0.05).COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.53%,其余均为GG基因型.结论 COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松骨折患者以GG基因型为主.骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者女性GG基因型BMD均低于GT、TT基因型.COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性.