北京地区汉族女性Cbfa1基因多态性与骨密度相关性研究

摘要

目的 了解北京地区汉族女性核心结合因子α1 (core binding factor α1,Cbfa1)基因多态性的分布,并分析其与骨密度的相关性.方法 利用异源双链分析技术和直接测序方法,检测北京地区204名无亲缘关系的女性受试者的Cbfa1基因型.受试者中,30～39岁年轻妇女91名(35±3岁),自然停经1年以上的绝经后妇女113名(63±8岁).研究对象的骨密度(BMD)采用双能X线骨密度仪(DXA)进行测量.测量部位包括腰椎1-4、股骨颈、Wards三角区及大转子部位.结果 (1)北京地区汉族女性Cbfa1基因型分布频率依次为G/G占85.3%,G/A占8.3%,A/A占1.0%,G/11Ala占3.9%,A/11Ala占1.0%,11Ala /11Ala占0.4%.Cbfa1等位基因频率为G占94.4%,A占5.6%.(2)校正了年龄、身高、体重和BMI的协方差分析显示,北京地区汉族妇女股骨颈部位和Wards三角区G/A基因型的BMD较G/G基因型高(分别为0.896±0.168比0.823±0.148和0.759±0.236比0.714±0.200g/cm2;P=0.002,0.036).独立样本T检验结果显示,股骨颈部位含A等位基因组BMD高于不含A等位基因组(0.901±0.153比0.821±0.148g/cm2, P=0.023).资料分为青年妇女组和绝经后妇女组进一步分析, 结果提示青年妇女组股骨颈部位和Wards三角区G/A基因型的BMD较G/G基因型高(1.017±0.167比0.924±0.103,0.967±0.172比0.861±0.131g/cm2;P=0.031,0.046);而在绝经后妇女组,仅股骨颈部位存在A等位基因的保护作用(0.802±0.097比0.730±0.119g/cm2,P=0.044).结论 (1)北京地区汉族女性Cbfa1基因型,以G等位基因频率为主.(2)北京地区汉族妇女股骨颈部位和Wards三角区骨密度G/A基因型者较G/G基因型者高,A等位基因对BMD具有保护作用,它有利于青年妇女峰值骨量的获得.