Langer-Giedion综合征一例报告

摘要

@@ 患者女,16岁.因右侧肩部皮肤破溃2周入院.患者系足月产,出生时体重为3500g.其父亲为油漆工,母亲为缝纫工.患者出生1个月左右,因右侧肘部血管瘤而行激光治疗.患者出生后发育明显迟缓,身材矮小,头发稀疏;自5岁起,于双侧肩部、膝部、踝部内侧及外侧出现骨性隆起,并逐渐增大,曾于多家医院就诊,均诊断为多发性、遗传性骨软骨瘤.2周前,患者右侧肩部出现皮肤红肿、破溃及渗液而收入院.入院查体:患者身材矮小,瘦弱,约1.38 m,步态略蹒跚,神志清晰,对答切题.头颅发育小,眉毛浓密宽大,梨状鼻,鼻根部较宽大,人中较长,鼻唇沟扁甲,招风耳(图1a),头部毛发明显稀疏.