小鼠肌节同源盒基因同系物2条件性敲除在先天性白内障发生中的作用

摘要

目的：研究晶状体中肌节同源盒基因同系物2（Msx2）条件性基因敲除与先天性白内障发生的关系。方法：实验研究。选取条件性基因敲除小鼠Msx2CKO（Msx2fl/fl/Le-Cre＋）为实验组，野生型小鼠Msx2WT（Msx2fl/fl）为对照组。取胚胎17.5 d（E17.5）Msx2WT小鼠胚胎头部组织作冰冻切片，采用RNA原位分子杂交方法检测Msx2在眼组织内的正常表达。取2 组小鼠E17.5 和生后8 d（P8）眼球组织石蜡切片HE染色观察晶状体组织形态学变化。比较2 月龄Msx2CKO和Msx2WT小鼠晶状体质量和直径，组间比较采用独立样本t检验。结果：本研究观察到超过50%的2 月龄Msx2CKO小鼠眼部出现角膜轻微混浊，晶状体变小（质量和直径），晶状体混浊及小眼球畸形。石蜡切片HE染色观察到Msx2CKO E17.5及P8小鼠晶状体内分化的纤维细胞排列紊乱，赤道部晶状体上皮细胞及邻近的纤维细胞中有空泡，排列明显紊乱。2月龄Msx2CKO组小鼠的直径小于Msx2WT组小鼠（t=4.80，P 〈 0.05），重量小于后者（t=14.29，P 〈 0.05）。结论：Msx2基因对小鼠晶状体发育起重要的调控作用，晶状体条件性敲除该基因可引起先天性白内障发生。