Leber遗传性视神经病变的临床特征

摘要

Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变.该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代.患者多为青少年男性;急性或亚急性起病;无痛性视力下降伴中心视野缺损;线粒体DNA检测可发现90％以上患者为11778G＞A、14484T＞C或3460G＞A 3个原发位点之一突变.该病急性期眼底表现及视野较有特征性,可帮助临床尽早确诊,对预后及患者婚育提供有效的遗传学咨询.