细针吸取标本检测晚期乳腺癌人表皮生长因子受体2基因扩增和蛋白表达的价值

摘要

目的探讨细针吸取（FNA）标本检测晚期乳腺癌人表皮生长因子受体2（HER-2）基因扩增和蛋白表达的可行性,为乳腺癌患者临床靶向用药提供依据。方法选取49例乳腺癌FNA液基标本,采用免疫细胞化学（ICC）和荧光原位杂交（FISH）法检测HER-2蛋白表达和基因扩增。49例乳腺癌患者均为术后石蜡包埋切片免疫组织化学（IHC）检测HER-2蛋白表达++或+++,并且每例均有对应的组织标本HER-2 FISH检测结果。结果49例FNA标本的FISH检测结果与组织学标本的FISH检测结果完全符合（kappa=1.0）,33例组织学标本检测到HER-2基因扩增者,FNA标本也同样检测到HER-2基因扩增,扩增率均为67.3%。HER-2基因扩增的33例病例中,ICC检测HER-2蛋白表达+++者26例,占78.8%;IHC检测HER-2蛋白表达+++29例,占87.9%,ICC和IHC检测结果差异无统计学意义（P=0.322）。16例细胞学与组织学两种标本均无基因扩增者中,除1例因细胞量少ICC检测不满意外,其余15例ICC检测HER-2蛋白表达均为0/+;IHC检测15例HER-2蛋白表达均为++,1例为+++。以FISH检测结果为金标准,ICC检测具有比较高的敏感性和特异性,分别为87.9%和100.0%。结论FNA液基标本可以应用于临床检测乳腺癌患者HER-2基因扩增和蛋白表达,并且ICC检测有较高的敏感性和特异性。对于晚期乳腺癌及其复发和转移患者,可以使用FNA液基标本检测HER-2。当ICC检测HER-2蛋白表达+++时,提示HER-2基因扩增。