国际产前诊断学会、母胎医学会和围产期质量基金会关于使用全基因组测序进行胎儿诊断的联合立场声明的解读

摘要

随着产前诊断技术的飞速发展, 影像学检查可以检出越来越多的胎儿结构异常, 遗传学检测技术的发展又揭示了胎儿结构异常与遗传变异的密切关系。传统的细胞遗传学检测和染色体微阵列分析技术已用于产前诊断, 成为产前遗传学检测的主要手段, 为产前咨询提供了可靠的依据。然而, 大部分结构异常的胎儿仍未获得明确的病因学解释。近年, 研究者将全外显子组测序或全基因组测序技术在产前诊断中进行了尝试, 检测出了更多的病因学变异。随着初期探索的成功和测序成本的下降, 基因组测序技术在产前诊断的应用成为又一波技术进步的潮流。然而, 海量的测序信息和胎儿表型的特殊性也对医患双方提出了更高的要求。使用好这一技术, 需要严格遵从规范。本文根据2018年由国际产前诊断学会（ISPD）、母胎医学会（SMFM）和围产期质量基金会（PQF）共同发表的联合立场声明, 结合近年国内的发展和应用经验, 就全基因组测序临床应用的关键点、应用指征、结果和咨询进行了解读。