脂联素基因与多囊卵巢综合征发病相关性的家系研究

摘要

目的以多囊卵巢综合征（PCOS）家系为基础,研究脂联素基因（ADIPOQ）的3个单核苷酸多态性（SNP）位点rs1501299、rs2241766和rs12495941与PCOS发病的相关性。方法选取224个PCOS核心家系,所有家系成员均空腹测定血糖、胰岛素及血脂等生化指标,并采血提取DNA。采用PCR技术和直接测序方法对ADIPOQ的3个SNP位点的基因型进行分析,应用传递不平衡检验（TDT）、连锁不平衡检验分析SNP位点与PCOS发病的相关性。结果 （1）rs1501299位点的C等位基因存在传递不平衡现象（x~2=7.093,P=0.008）,而rs2241766和rs12495941位点未检测到显著的传递不平衡现象（x~2=1.620,P=0.203;x~2=0.713,P=0.398）。（2）rs1501299与rs2241766位点之间存在微弱的连锁不平衡（r~2=0.063,D’=0.621）。（3）非肥胖PCOS患者与肥胖PCOS患者、非肥胖PCOS患者的父亲与肥胖PCOS患者的父亲、非肥胖PCOS患者的母亲与肥胖PCOS患者的母亲之间各基因型频率分别比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 rs1501299位点多态性与PCOS的发病易感性相关,C等位基因可能是增加PCOS发病风险的关键等位基因。3个SNP位点均与PCOS的肥胖表型不相关。