染色体核型分析联合SNP-array技术在不良妊娠史孕妇产前诊断中的应用

摘要

目的联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断, 探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况。方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇2 163例, 其中94例（4.35%）既往有不良妊娠史的单胎孕妇作为本研究的入选孕妇, 分别对入选孕妇的羊水进行染色体核型分析及SNP-array检测, 并比较两种检测方法的检出率。结果 （1）检出的总体情况:94例羊水标本中, 共检出11例异常, 检出率为11.7%（11/94）。其中染色体核型分析结果异常者7例（7.4%, 7/94）, SNP-array检测结果异常者7例（7.4%, 7/94）。只有3例（3.2%, 3/94）两种技术的检出结果一致, 分别为21三体、13号染色体长臂片段缺失及45, X。（2）漏检情况:①染色体核型分析漏检、SNP-array检测结果异常的4例（4/7）胎儿中, 有3例（3/4）为染色体微缺失和（或）重复, 片段改变大小为422.4～1 708.4 kb;1例（1/4）为杂合性缺失;这4例胎儿中, 2例（2/4）为致病性拷贝数变异, 2例（2/4）为良性或临床意义不明的拷贝数变异。②SNP-array检测漏检、染色体核型分析异常的4例（4/7）胎儿中, 均证实为平衡易位或倒位（4/4）, 孕妇均选择继续妊娠。结论既往有不良妊娠史的孕妇再次妊娠时, 胎儿染色体异常的发生率仍较高, SNP-array作为1种新的检测技术与染色体核型分析结合, 可提高胎儿染色体异常的诊断率, 减少流产率, 为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息。