CRASH综合征一例

摘要

＜正＞先天性脑积水是婴幼儿最常见的神经外科疾病。CRASH综合征是目前唯一明确的单基因所致的脑积水,表现为X连锁遗传,基因定位于X染色体长臂2区8带的细胞粘附分子L1基因（cell adhsion molecule L1,L1CAM）[1]。本文报道1例CRASH综合征,并结合文献复习该疾病的临床表现、遗传学基础及诊疗措施,提高对该疾病的认识。病例报道患儿男,孕39+5周,因头颅巨大破宫产剖宫产娩出。