颅内功脉瘤患者COL1A2基因rs42524位点多态性检测与分析

摘要

目的Ⅰ型胶原蛋白α2链（COL1A2）基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性。方法利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例正常对照之间COL1A2基因rs42524位点的基因型及等位基因频率的构成。结果在动脉瘤组和对照组之间rs42524位点的GC+CC基因型频率分布差异有统计学意义（16.37%:7.06%,χ~2=11.99,P=0.002）,C等位基因频率分布差异也有统计学意义（8.63%:3.68%,χ~2=11.96,P=0.001）。用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变。结论在中国汉族人群中颅内动脉瘤组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义。