舞蹈病—棘状红细胞增多症临床研究（附两例报道）

摘要

目的探讨舞蹈病-棘状红细胞增多症（ChAc）的临床特征、辅助检查特点及治疗方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院神经内科收治的2例ChAc患者的临床资料。结果 ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以唇、舌自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,可有癫痫、周围神经损害、认知一精神障碍、肌酶谱增高及尾状核萎缩,治疗上以对症支持为主。结论 ChAc是一种罕见的进行性遗传性神经系统变性病,其诊断主要依靠临床表现、周围血棘红细胞计数增高、特征性的影像学表现及电生理改变。该病预后差,因此对疑似病例及时行外周血涂片等检查以便早期诊断、及时治疗。