家族性淀粉样变性周围神经病的发病机制研究进展

摘要

＜正＞家族性淀粉样变性周围神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种具有遗传性的淀粉样变性类疾病,以常染色体显性遗传为特征,并具有广泛的种族分布。疾病最初表现为周围神经病及自主神经功能障碍,但随着病情的逐渐进展而导致越来越多的脏器受累。在欧洲,1952年葡萄牙人就首次报道了该病,到1994年为止,共有489个葡萄牙家系的约1233名患者被确诊为FAP。