肌萎缩侧索硬化合并进行性核上性麻痹一例并文献复习

摘要

不同神经系统变性疾病在同一病例中共存受到越来越多的关注和报道。本文报道1例罕见的肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）合并进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy, PSP）散发病例。患者出现假性延髓麻痹、冻结步态、上下视困难, 发展合并四肢肌肉无力、肉跳。头颅核磁、功能成像、全外显子基因筛查未检测到明显异常。患者对左旋多巴治疗反应不佳, 予患者对症支持、胃造瘘治疗。目前患者病情平稳。回顾23例ALS合并PSP病例, 发现临床表现与病理包涵体的主要分布和神经元丢失位置有关, 同一病理蛋白沉淀在多个系统可能导致不同神经变性疾病的临床表现共存。传统治疗方法一般对其无效, 以对症支持治疗为主。此种共病显象的基因背景、发病机制仍需进一步探讨。