强直性肌营养不良患者及家系成员基因的三核苷酸重复数检测

摘要

目的 探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及家系成员三核苷酸重复数ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂交法对５例临床诊断ＤＭ患者及其中３个家系的其他１１名成员和１名正常人进行了ＤＭ基因的ＣＴＧ重复数的测定。结果１名正常人ＣＴＧ三核苷酸重复数是３０个，５例ＤＭ病人均在８５人以上，其中２例在１６０５个以上，明显高于正常人ＣＴＧ重复数，而且ＣＴＧ重复数与临床状