血浆同型半胱氨酸水平及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系

摘要

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与脑梗死的关系.方法用高效液相色谱仪HPLC-FD法和PCR-限制性内切酶片段长度多态性分析及扩增阻滞突变体系法检测87例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者和80例对照者血浆Hcy浓度和MTHFR及 CBS基因型.结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy浓度分别为(15.3±4.3 )μmol/L和 (11.3±3.9) μmol/L,差异有显著意义(P<0.001);两组基因型分布、纯合子突变率及等位基因频率差异无显著意义;血浆Hcy浓度与MTHFR基因型、CBS G919A基因型、CBS T833C基因型、性别和血浆肌酐浓度相关.结论血浆Hcy浓度升高是脑梗死的独立危险因素,单纯的MTHFR和CBS突变并非脑梗死的危险因素.