正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

摘要

目的报道正常血钾型周期性麻痹(normoPP)一家系的临床特点,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变.方法提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA,应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常者进行测序分析.结果先证者常规实验室检查未见异常,发作期肌酸激酶(CK)1126 U/L(正常值＜200 U/L),肌电图正常.发作间期行肌肉活检未见显著异常.基因研究发现先证者及其父亲(患者)SCN4A基因发生同一新突变G2101A,并引起氨基酸序列改变Arg675Gln.该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变,也不同于已知的SCN4A基因所有突变.结论 normoPP患者存在一新突变Arg675Gln,该突变可能与疾病相关.