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戴毅; 丁青云; 何腾龙; 赵燕环; 任海涛; 管宇宙; 陈琳; 崔丽英;
1. 中国医学科学院北京协和医院神经科 2. 深圳华大基因研究院 3. 中国医学科学院神经科学中心;
先天性肌无力综合征; 终板胆碱酯酶缺失; 胶原Q; 复合肌肉动作电位; 高通量测序; 麻黄碱;
机译:突触先天性肌无力综合征的电生理研究:终板乙酰胆碱酯酶缺乏症
机译:神经肌肉交界处不成熟和肌肉萎缩是ColQ缺陷型小鼠的标志,ColQ缺陷型小鼠是先天性肌无力综合征伴乙酰胆碱酯酶缺乏症的模型
机译:MuSK抗体阳性重症肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的临床和电生理反应:胆碱能神经肌肉活动亢进的证据。
机译:生态学综合征5型:临床介绍,病理生理学和管理策略来自第十一协商会会议的急性透析质量倡议(ADQI)
机译:先天性重症肌无力狗的临床,遗传和形态学特征(病理)。
机译:人乙酰胆碱酯酶相关胶原基因COLQ中的突变可导致先天性肌无力综合征并伴有终板乙酰胆碱酯酶缺乏症(Ic型)。
机译:突触先天性肌无力综合征的电生理研究:终板乙酰胆碱酯酶缺乏症突触先天性肌无力综合征的电生理研究:运动斑块乙酰胆碱酯酶缺乏症
机译:乙酰胆碱酯酶基因敲除小鼠膈肌神经肌肉接头的电生理和超微结构特征
机译:新的eseroline衍生。具有抗胆碱酯酶活性-用于治疗阿尔茨海默氏病,重症肌无力,青光眼,记忆功能障碍和神经肌肉疾病
机译:先天性孤立性眼科病理的个人遗传性表型临床评估方法
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