Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变

摘要

目的 探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点.方法 开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析.结果 HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔组织轻度增生.抗Dystrophin-N,-C,-R 单克隆抗体染色肌纤维膜淡染.结论 此文报道的患者可能为携带dystrophin缺陷基因的Turner综合征患者,因其缺少1条正常X染色体的补偿作用而出现抗肌萎缩蛋白病表现.