线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

摘要

目的 研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点.方法 对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平.选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度.结果 线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80 μmol/L、27.70 μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46 μmol/L、33.52 μmol/L,均P＜0.05)和健康对照组(中位数107.33 μmol/L、34.08 μmol/L,均P＜0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P＜0.05)和健康对照组(中位数1.55,P＜0.001).线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25 μmol/L、0.28 μmol/L、0.33 μmol/L、0.10 μmol/L、0.08 μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17 μmol/L、0.19 μmol/L、0.09 μmol/L、0.06 μmol/L,均P＜0.05)和健康对照组(中位数21.26 μmol/L、0.18 μmol/L、0.20 μmol/L、0.07 μmol/L、0.05 μmol/L,均P＜0.01).对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值＞2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00％和85.71％.结论 线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法.