肝豆状核变性研究的过去、现在和将来

摘要

@@肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration, HLD)也称Wilson 病(Wilson disease, WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。在大多数欧美国家WD均少见，发病率为15/100万～30/100万，杂合子频率稍大于1%。我国虽无大宗资料的流行病学调查报告，但一般认为发病率比西方国家高得多。根据中山医科大学附属第一医院神经科1981～1992年遗传专科门诊就诊的957例初诊病例分析，WD共97例(10.14%)，居全部单基因遗传病第2位，可见本病在我国较多见。