CADASIL-Like一家系资料分析

摘要

目的 对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测,为该病确诊提供科学依据.方法 收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL的一例患者及其家系成员的临床及影像学资料,并行CADASIL量表评分,对评分≥15分的先证者及其大姐分别留血样行Notch3基因突变检测,并分别取左上肢皮肤组织,进行活检.结果 先证者及其大姐均有多次卒中样发作.二者查体均存在轻度认知功能障碍、球麻痹及双侧锥体束征.头颅MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及白质病变.CADASIL量表评分均为17分.Notch3基因检测结果:除1、17、21～23和33号外显子未行检测外,其余27个外显子均未发现突变.皮肤活检未发现颗粒样嗜锇物质(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)的沉积.结论 对临床诊断为CADASIL患者,需进行皮肤活检及基因检测确诊.如二者均未发现异常,可将这类患者诊断为类CADASIL (CADASIL-Like)病,应进一步追踪并寻找病因.