家族性肥厚型心肌病一家系临床资料及健康管理策略分析

摘要

目的 分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略.方法 采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料.对该家系成年人、女性携带者及青少年给予遗传咨询,并针对性地制定合理的健康管理策略.结果 该家系共10例成员,先证者为女性,生育3个儿子,其中大儿子有2个子女、二儿子有3个子女、三儿子有1个子女.先证者MYH7基因存在c.1063G>A(编码区第1063号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,导致第355号氨基酸由Ala变为Thr(p.Ala355Thr),属于错义突变.先证者后代筛查结果显示,Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均为MYH7基因突变位点携带者.先证者心电图检查结果显示,ST-T异常,完全性左束支传导阻滞,左心室肥厚,快速型心房颤动;超声心动图检查结果提示肥厚型心肌病改变(非对称梗阻型),入院后行改良Morrow手术进行治疗.针对该家系MYH7基因突变位点携带者,成年携带者建议进行营养管理、药物治疗、介入治疗及手术治疗等;生育期女性携带者建议尽早生育、严重家族史者可采取第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎移植;青少年携带者建议1～1.5年评估1次,21岁以上无特殊表现者,可3～5年随访1次.结论 该FHCM家系存在MYH7基因错义突变,对该家系成年人、女性携带者和青少年分别给予针对性的健康管理策略有助于减轻其病情、降低其病死率,并可降低突变基因遗传率.