肾脏轻重链型淀粉样变的临床病理特点

摘要

目的探讨肾脏轻重链型淀粉样变（light and heavy chain amyloidosis,AHL）的临床病理特点。方法选取2015年1月至2020年6月在北京大学第一医院肾内科及北京大学肾脏疾病研究所通过肾活检病理确诊的10例AHL患者为研究对象,回顾性分析其临床病理资料。结果 AHL好发于中老年男性,男女比例为7:3,以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,7/10的患者有肾病综合征,7/10的患者伴镜下血尿,3/10患者有肾功能不全。所有病例血及尿中均可见单克隆免疫球蛋白,以IgGλ型最为常见（5/10）;少数患者血清补体降低;血清游离轻链可存在κ/λ比值的异常。10例患者均未达到多发性骨髓瘤的诊断标准,除1例诊断为华氏巨球蛋白血症外,其余均诊断为有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病（monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS）;骨髓活检显示淀粉样物质阳性率为2/6;确定心脏受累的仅1例。肾组织病理显示淀粉样变蛋白除沉积于肾小球系膜区（10/10）外,多数伴有肾小球毛细血管袢（8/10）、肾间质（9/10）、管周毛细血管壁（9/10）及小动脉壁（8/10）的沉积,刚果红染色阳性,偏振光下呈苹果绿双折光;免疫荧光可见单种重链和单种轻链染色同时阳性,并与质谱分析的结果一致;电镜下见直径8～12 nm无分支的细纤维结构无序分布。结论肾脏AHL以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,其血尿发生率高、心脏受累比例低、血中常可见完整的单克隆免疫球蛋白（IgGλ为主）,肾小球毛细血管壁和管周毛细血管壁易见淀粉样物质沉积。