基因自发突变致远端肾小管酸中毒一例

摘要

本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,dRTA）病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1基因c.1765C＆T（p.R589C）自发突变。予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后,四肢肌无力症状明显改善。本病例提示对髓质海绵肾（medullary sponge kidney,MSK）患者,无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA的可能；对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率。