IgA肾病候选基因单核苷酸多态性的搜寻和确定

摘要

目的通过搜寻IgA肾病（IgAN）候选的megsin和P选择素基因单核苷酸多态性 （SNPs）并分析其特点,为进行IgAN病例-对照相关研究提供重要资料。方法采用PCR产物直接测序法,对中国汉族人24份标本（12例IgAN,12例正常对照者）两个候选基因中所有启动子区、编码区及其部分调控区和外显子-内含子连接区域13 591 bp进行检测,开展SNPs筛查。结果经过对测序结果统计分析,共发现SNPs 27个,其中SERPINB7基因11个,SELP基因16 个;平均分布密度为503 bp／SNP。在我们发现的27个SNPs中,共有10个SNPs在GenBank中尚未报道过,占27个SNPs的37％。结论本检测为进一步行IgAN病例-对照相关研究及建立中国人群基因序列变异的自主知识产权提供了有用信息。